Mengenal Sindrom Klinefelter dan Gejalanya, Kondisi Pria Kelebihan Kromosom X

JAKARTA, KOMPAS.TV - Viral di media sosial seorang pria yang curhat tentang dirinya yang kelebihan kromosom X yang dikaitkan dengan sindrom Klinefelter.

Pakar Biologi Kedokteran di Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia Asmarinah mengatakan bahwa kelebihan kromosom X membenarkan bahwa hal itu merupakan sindrom Klinefelter.

“Laki-laki yang mempunyai 2 kromosom X, jadi kromosom seksnya XXY, maka akan mengalami sindrom Klinefelter,” jelas Asmarinah, Rabu (12/7/2023), seperti dikutip dari Kompas.com.

Baca Juga: Apa Penyebab Sindrom Tourette? Dialami Lewis Capaldi dan Kambuh Saat Konser

Apa Itu Sindrom Klinefelter

Melansir Mayo Clinic, sindrom Klinefelter merupakan kondisi genetik yang terjadi ketika seorang anak laki-laki lahir dengan salinan tambahan kromosom X. 

Anak laki-laki umumnya memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y. Namun dengan adanya kondisi ini, anak laki-laki memiliki kromosom XXY.

Sindrom Klinefelter seringkali tidak terdiagnosis hingga dia menginjak dewasa. Adanya kelebihan kromosom X dapat memengaruhi fisik dan intelektual.

Sindrom Klinefelter disebabkan oleh kesalahan acak selama pembentukan sel telur atau sperma, yang mengakibatkan adanya kromosom X ekstra.

Tidak ada obat untuk sindrom Klinefelter, tetapi gejalanya dapat ditangani. Sindrom Klinefelter juga bukan kondisi yang diwariskan.

Baca Juga: Punya Kelainan Kromosom, Perempuan Asal Inggris Ini Tak Bisa Rasakan Sakit, Capek, dan Lapar

Gejala Sindrom Klinefelter

Tanda dan gejala sindrom Klinefelter sangat bervariasi. Beberapa pria mengalami sedikit gejala, sedangkan yang lain berdampak nyata pada pertumbuhan dan penampilan. Gejalanya juga bervariasi berdasarkan usianya.

Bayi

• Otot lemah

• Perkembangan motorik yang lambat

• Keterlambatan dalam berbicara

• Masalah saat lahir, seperti testis yang belum turun ke skrotum

Remaja

• Perawakan yang lebih tinggi ketimbang anak sebayanya

• Kaki lebih panjang, tubuh lebih pendek, pinggul lebih lebar

• Pubertas tidak ada, tertunda, atau tidak lengkap

• Memiliki sedikit rambut di bagian wajah

• Testis kecil dan kencang

• Penis kecil

• Pembesaran jaringan payudara (ginekomastia)

• Tulang lemah

• Tingkat energi rendah

• Kecenderungan menjadi pemalu dan sensitif

• Kesulitan mengungkapkan pikiran dan perasaan atau bersosialisasi

• Masalah dengan membaca, menulis, mengeja atau matematika

Baca Juga: Kata Dokter, Kelelahan Tidak Menyebabkan Kematian kecuali Ada Kelainan Bawaan

Dewasa

• Jumlah sperma rendah atau tidak ada sperma

• Testis dan penis kecil

• Gairah seks rendah

• Lebih tinggi dari tinggi rata-rata

• Tulang lemah

• Rambut wajah dan tubuh berkurang

• Kurang berotot dibandingkan dengan pria lain

• Jaringan payudara membesar

• Peningkatan lemak perut